Síndrome de Patau: sintomas e tratamentos de doença genética rara

Mas o que é a trissomia do cromossomo 13 e que tipo de problemas ela causa?

O que é a síndrome de Patau?

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês).

Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.

Recapitulando: a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças.

Em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, em vez de duas) — e é isso que vai provocar uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.

O NHS calcula que a doença acomete um bebê a cada 4 mil nascimentos.

Já os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) estimam que menos de 50 mil americanos têm o problema atualmente.

Não existem estatísticas brasileiras a respeito desta enfermidade.

Causas

O NHS reforça que a síndrome de Patau acontece ao acaso e não está relacionada a nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer.

“A maioria dos casos não têm origem familiar (ou seja, não são hereditários)”, explica a entidade.

“Eles ocorrem de forma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se desenvolver”, complementa o texto.

Na maioria dos casos, o bebê morre ainda durante a gestação ou logo após o parto.

Ainda segundo as estatísticas britânicas, infelizmente 9 em cada 10 crianças acometidas pela síndrome de Patau não sobrevivem durante o primeiro ano de vida.

Sintomas

O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns deles disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).

A detecção do quadro também acontece logo após o parto, por meio de testes complementares.

A terceira cópia do cromossomo 13 pode atrapalhar o desenvolvimento de diversas partes do corpo e levar a complicações de saúde consideradas graves.

A seguir, alguns dos sintomas frequentes da trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:

A Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA aponta que, “em indivíduos com a síndrome de trissomia 13, o alcance e a gravidade dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, bem como da porcentagem de células que contêm a anormalidade”.

Ou seja: se todas as células trazem a terceira cópia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casos em que apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.

Tratamento

O NHS aponta que não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau.

“Como resultado dos graves problemas de saúde que um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentram em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar”, diz o sistema de saúde britânico.

“Para o pequeno número de bebês com síndrome de Patau que sobrevive além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão dos sintomas e das necessidades específicas”, conclui o texto.