Especialistas falam sobre como reduzir o impacto social e aumentar a qualidade de vida das pessoas que convivem com a condição do nanismo
“Você conhece alguma pessoa com nanismo? Um familiar, um amigo, um colega de trabalho? Se você não convive com ninguém que tenha essa condição, o que você pensa quando vê alguém com nanismo na rua ou em qualquer espaço público?”
Com esses questionamentos, o programa Fantástico, da Rede Globo, abriu uma nova série para falar sobre uma condição que historicamente sempre foi ignorada e até alvo de piadas de mau gosto.
A nova série do Fantástico traz outra perspectiva sobre as pessoas com nanismo. Três episódios vão explicar essa deficiência no crescimento, mostrar os desafios que essas pessoas enfrentam, mas também muitos relatos de vitórias. O primeiro episódio mostrou as experiências de pais que tiveram filhos com nanismo e os desafios nos primeiros anos de vida.
- O primeiro episódio trouxe a história do Davi, o primeiro da família com nanismo. Os pais, Luana e Djarlles, souberam ainda na gestação que ele teria uma deficiência, mas enfrentaram muita dificuldade até chegar ao diagnóstico final e às orientações sobre os melhores tratamentos. Veja no vídeo nesta matéria.
Neste episódio, Maria Scodeler recebe o doutor Drauzio Varella e Kenia Rio, presidente da Associação Nanismo Brasil (Annabra). Os próximos vão abordar como os avanços da medicina estão oferecendo melhor qualidade de vida para as novas gerações; as iniciativas pelo fim do preconceito e por melhor acessibilidade e como essa luta pode ganhar muito com uma simples mudança de olhar de cada um de nós.
11 mil brasileiros vivem com nanismo
No Brasil, segundo a Annabra, a estimativa é que existam 11 mil pessoas com esta condição. Existem mais de 400 tipos diferentes, mas a estimativa é de que cerca de 80% das pessoas com nanismo tenham acondroplasia, uma displasia óssea que resulta de uma mutação genética. Além de braços e pernas encurtados, outras características comuns da acondroplasia são a cabeça aumentada, com testa proeminente, a coluna curvada e os pés chatos e largos.
No mundo, estima-se que cerca de 1 a cada 25 mil nascidos vivos sejam acometidos por essa doença rara. Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 140 cm, enquanto a dos homens adultos é de 150 cm. As pessoas com acondroplasia também apresentam deformidades na coluna, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades respiratórias e têm uma redução de 10 anos na expectativa de vida global.
Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no mínimo 50%.
O diagnóstico é feito a partir da observação de aspectos presentes em exames clínicos e radiológicos, em razão disso é possível ter o diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do terceiro trimestre que poderá ser confirmado com a amniocentese, exame em que se colhe o líquido amniótico.
Medicamento pode melhorar sintomas da acondroplasia
A acondroplasia é grave, progressiva e pode causar diversas complicações multissistêmicas que, em muitos casos, requerem intervenções cirúrgicas e impactam diretamente no convívio social dessas pessoas. Ainda que tenham mutação, cada pessoa com acondroplasia precisa de um acompanhamento personalizado.
Até o momento não existe cura para a acondroplasia, entretanto, existem tratamentos e ações que podem ser colocados em prática para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus sintomas.
Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da ciência têm mostrado resultados promissores para esta população. O acesso a uma terapia capaz de aumentar a velocidade de crescimento dos ossos também é muito importante.
No Brasil, já está aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), uma terapia que tem como principal resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia e contribui para melhorar outros sintomas dessa condição.
O tratamento ainda não está disponível na rede pública nem privada de saúde. Mas atualmente 40 crianças já fazem uso do medicamento no Brasil, conquistado via judicial.
Produzido pela BioMarin, medicamento consiste em um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP) para administração subcutânea em crianças com acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcional em humanos.
As submissões são baseadas nos resultados de um estudo clínico de Fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, que avaliou a eficácia e a segurança do medicamento, anunciadas em dezembro de 2019, e apoiada pela segurança e eficácia de longo prazo de estudos de extensão da Fase 2 e Fase 3, ainda em andamento, e extensos dados de história natural.
