Agravo que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo é a doença genética grave mais comum da infância
A fibrose cística, que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. A incidência no país é de um em cada 2,5 mil recém-nascidos.
Pessoas com a doença produzem muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o comum. O problema leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
O muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde.
As causas estão associadas a um gene defeituoso e à proteína produzida por ele.
“Para que um indivíduo tenha fibrose cística, é necessário que tanto o pai quanto a mãe transmitam um alelo mutado no gene denominado cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) para o filho. A fibrose cística é caracterizada pela deficiência no transporte de íons pelas membranas das células, favorecendo o acúmulo de muco no pulmão e consequentemente problemas respiratórios, além de ocasionar agravos no aparelho digestivo”, afirma a pesquisadora Giselda Cabello do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz), em comunicado.
Sintomas e diagnóstico
Os sinais da fibrose cística bem como a gravidade são diferentes para cada indivíduo. Parte dos sintomas está relacionada ao defeito genético ou mutação presente no gene, apontam pesquisas que indicam que haja mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Em geral, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. A manifestação da doença vai desde tosses secas e crônicas ao acúmulo de muco espesso nos pulmões, fezes volumosas e gordurosas, até o atraso no desenvolvimento da criança.
Além disso, os pacientes apresentam infecções respiratórias frequentes, também chamadas de exacerbações respiratórias, causadas por bactérias como a pseudomonas aeruginosa. As infecções geram piora do funcionamento do pulmão e reduzem a qualidade de vida.
O diagnóstico precoce permite ampliar a qualidade de vida do paciente. Exames realizados durante o período pré-natal podem apontar a fibrose cística. A doença também pode ser detectada após o nascimento, a partir do teste do pezinho.
“O diagnóstico precoce é a grande chave para essa doença. Se as mutações da fibrose cística forem detectadas logo no início de vida, a criança poderá iniciar o tratamento correto e ter uma vida praticamente normal, aumentando a sua sobrevida”, afirma Giselda.
De acordo com o Ministério da Saúde, o teste do pezinho é um exame obrigatório realizado em todos os recém-nascidos, em maternidades ou unidades de saúde públicas ou privadas. A coleta para o exame deve acontecer, preferencialmente, entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.
Tratamento
A doença não tem cura, mas se for tratada de maneira adequada permite que o paciente tenha uma vida normal.
O tratamento deve ser realizado de acordo com a idade e o grau da doença, e consiste em fisioterapia respiratória, uso de antibióticos, suplementação de enzimas pancreáticas para facilitar a digestão, além de uma dieta rica em proteínas e vitaminas.
A especialista da Fiocruz alerta para os cuidados com os agravos pulmonares ocasionados pela doença.
“As grandes vilãs da fibrose cística são as doenças pulmonares. Os problemas gastrointestinais e a insuficiência pancreática podem ser amenizados através da suplementação de enzimas todos os dias, mas as infecções pulmonares, ao longo do tempo, vão destruindo todo o tecido pulmonar”, disse.
Texto originalmente publicado no site CNN Brasil
