Causas do câncer: as descobertas da maior análise de DNA da doença já feita

Cientistas do Reino Unido realizaram uma enorme “escavação arqueológica” do câncer, analisando a sequência completa do genoma de tumores de cerca de 12 mil pacientes.

A equipe diz que a quantidade inédita de dados permitiu que eles descobrissem novos padrões no DNA do câncer — sugerindo causas que ainda não são compreendidas.

Eles acrescentam que as “pistas genéticas” ajudarão a melhorar o diagnóstico e o tratamento. A pesquisa foi publicada na revista Science.

O câncer é uma versão corrompida de nossas células saudáveis — mutações em nosso DNA mudam nossas células até que elas cresçam e se multipliquem de forma descontrolada.

Tradicionalmente, muitos cânceres são categorizados pelos médicos com base em onde eles estão localizados no corpo e no tipo de células envolvidas — mas o sequenciamento do genoma inteiro pode fornecer novas informações importantes, dizem os especialistas.

‘Pegadas de dinossauro’

O sequenciamento do genoma completo é relativamente novo, mas já está disponível no sistema público de saúde britânico (NHS, na sigla em inglês) para um pequeno número de cânceres específicos, incluindo alguns do sangue.

A pesquisadora-chefe Serena Nik-Zainal, consultora dos Hospitais da Universidade de Cambridge, explicou à BBC que o estudo é uma espécie de “escavação arqueológica” do câncer das pessoas.

“Podemos ver padrões ou impressões no campo do câncer — como pegadas de dinossauros — do que está acontecendo de errado. E o câncer de cada pessoa é diferente. Saber que podemos personalizar o relatório de câncer de cada pessoa significa que estamos um passo mais perto de personalizar o tratamento para elas.”

Liderada pela Universidade de Cambridge, a equipe de pesquisadores analisou dados de DNA anonimizados fornecidos pelo Projeto 100.000 Genomas — um plano em toda a Inglaterra para sequenciar os genomas inteiros de pacientes afetados por câncer e doenças raras.

Com milhares de alterações genéticas observadas em cada tumor analisado, os pesquisadores foram capazes de detectar combinações específicas de alterações genéticas — as chamadas “assinaturas mutacionais” — que podem ser a chave para o desenvolvimento de cânceres.

Comparando os dados com outros projetos internacionais, eles confirmaram alguns padrões já conhecidos e descobriram 58 novos.

Algumas assinaturas podem fornecer pistas sobre se os pacientes tiveram exposição a causas ambientais de câncer – como o tabagismo.

Outros fornecem mais informações sobre anormalidades genéticas que podem ser passíveis de drogas específicas, dizem os pesquisadores.

Os pesquisadores também criaram um programa de computador para ajudar cientistas e médicos a verificar se os pacientes que tiveram o sequenciamento completo do genoma têm alguma das pistas mutacionais recém-descobertas.

Melhor tratamento

Aubrey, uma menina de dois anos de Bedfordshire, no Reino Unido, foi diagnosticada com câncer quando tinha apenas 16 meses de idade.

Ela não participou do estudo. Mas o sequenciamento completo do genoma ajudou os médicos a identificar o tipo de câncer que ela tem — um rabdomiossarcoma — um câncer raro que geralmente afeta os músculos ligados aos ossos. Os resultados ajudaram a escolher o melhor tratamento possível.

Anna, mãe de Aubrey, disse: “Por causa da forma incomum como o câncer de Aubrey surgiu, os médicos não tinham certeza do tipo exato de câncer. O sequenciamento completo do genoma ajudou os médicos a saber como tratá-la e mantê-la estável.”

“Embora ainda tenhamos uma jornada desafiadora com o diagnóstico e tratamento de Aubrey, estamos aliviados em saber que ela não tem câncer herdado geneticamente e que não precisamos nos preocupar que isso possa afetar nosso outro filho ou outros membros da família também.”

Qual o seu genoma?

Fonte: NHS England

O professor Matt Brown, diretor científico da Genomics England, disse: “Assinaturas mutacionais são um exemplo de uso de todo o potencial do sequenciamento de genoma completo.

“Esperamos usar as pistas mutacionais observadas neste estudo e aplicá-las de volta à nossa população de pacientes, com o objetivo final de melhorar o diagnóstico e o tratamento de pacientes com câncer.”